SLC5A1

SLC5A1
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	SLC5A1, D22S675, NAGT, SGLT1, solute carrier family 5 member 1
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 182380 MGI: 107678 HomoloGene: 55456 GeneCards: SLC5A1
موقعیت ژن (موش) کروموزوم کروموزوم ۵ (موش) نوار 5|5 B1 شروع 33,261,563 bp پایان 33,320,214 bp
الگوی گسترش RNA More reference expression data
هستی‌شناسی ژن عملکرد ملکولی • transporter activity • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی • symporter activity • glucose:sodium symporter activity • GO:0022891 transmembrane transporter activity ترکیبات سلولی • integral component of membrane • membrane • cell-cell junction • پوسته یاخته • integral component of plasma membrane • brush border membrane • apical plasma membrane • extracellular exosome فرایند زیستی • glucose transmembrane transport • sodium ion transport • ion transport • GO:0006859 carbohydrate transport • transmembrane transport • intestinal D-glucose absorption • intestinal hexose absorption • GO:0015915 transport منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌ها	انسان	موش
Entrez	6523	20537
آنسامبل	ن/م	ENSMUSG00000011034
یونی‌پروت	P13866	Q8C3K6
RefSeq (mRNA)	NM_000343، NM_001256314 XM_011530331، NM_000343، NM_001256314	NM_019810
RefSeq (پروتئین)	NP_001243243، XP_011528633 NP_000334، NP_001243243، XP_011528633	NP_062784
موقعیت (UCSC)	ن/م	Chr : 33.26 – 33.32 Mb
جستجوی PubMed
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان مشاهده/ویرایش موش

هم‌انتقال‌دهندهٔ شمارهٔ ۱ سدیم-گلوکز (انگلیسی: sodium/glucose cotransporter 1) یا به اختصار SLC5A1، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «SLC5A1» کدگذاری می‌شود.

اهمیت بالینی

جهش در ژن تولیدکننده این پروتئین موجب بروز نوعی بیماری نادر به نام «بیماری سوءجذب گلوکز-گالاکتوز» می‌شود که علامت مهمش اسهال آبکی یا اسیدی است.

جستارهای وابسته

• SGLT2

منابع

• مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «SLC5A1». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۵ فوریه ۲۰۱۹.

برای مطالعهٔ بیشتر

• Anderson NL, Anderson NG (2003). "The human plasma proteome: history, character, and diagnostic prospects". Molecular & Cellular Proteomics. 1 (11): 845–867. doi:10.1074/mcp.R200007-MCP200. PMID 12488461.
• Turk E, Zabel B, Mundlos S, Dyer J, Wright EM (1991). "Glucose/galactose malabsorption caused by a defect in the Na+/glucose cotransporter". Nature. 350 (6316): 354–356. doi:10.1038/350354a0. PMID 2008213.
• Hediger MA, Turk E, Wright EM (1989). "Homology of the human intestinal Na+/glucose and Escherichia coli Na+/proline cotransporters". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 86 (15): 5748–5752. doi:10.1073/pnas.86.15.5748. PMC 297707. PMID 2490366.
• Delézay O, Baghdiguian S, Fantini J (1995). "The development of Na(+)-dependent glucose transport during differentiation of an intestinal epithelial cell clone is regulated by protein kinase C". Journal of Biological Chemistry. 270 (21): 12536–12541. doi:10.1074/jbc.270.21.12536. PMID 7759499.
• Turk E, Klisak I, Bacallao R, Sparkes RS, Wright EM (1993). "Assignment of the human Na+/glucose cotransporter gene SGLT1 to chromosome 22q13.1". Genomics. 17 (3): 752–754. doi:10.1006/geno.1993.1399. PMID 8244393.
• Martín MG, Turk E, Lostao MP, Kerner C, Wright EM (1996). "Defects in Na+/glucose cotransporter (SGLT1) trafficking and function cause glucose-galactose malabsorption". Nature Genetics. 12 (2): 216–220. doi:10.1038/ng0296-216. PMID 8563765.
• Turk E, Kerner CJ, Lostao MP, Wright EM (1996). "Membrane topology of the human Na+/glucose cotransporter SGLT1". Journal of Biological Chemistry. 271 (4): 1925–1934. doi:10.1074/jbc.271.4.1925. PMID 8567640.
• Lam JT, Martín MG, Turk E, Hirayama BA, Bosshard NU, Steinmann B, Wright EM (1999). "Missense mutations in SGLT1 cause glucose-galactose malabsorption by trafficking defects". Biochimica et Biophysica Acta. 1453 (2): 297–303. doi:10.1016/s0925-4439(98)00109-4. PMID 10036327.
• Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (1999). "The DNA sequence of human chromosome 22". Nature. 402 (6761): 489–495. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.
• Obermeier S, Hüselweh B, Tinel H, Kinne RH, Kunz C (2001). "Expression of glucose transporters in lactating human mammary gland epithelial cells". European Journal of Nutrition. 39 (5): 194–200. doi:10.1007/s003940070011. PMID 11131365.
• Kasahara M, Maeda M, Hayashi S, Mori Y, Abe T (2001). "A missense mutation in the Na(+)/glucose cotransporter gene SGLT1 in a patient with congenital glucose-galactose malabsorption: normal trafficking but inactivation of the mutant protein". Biochimica et Biophysica Acta. 1536 (2–3): 141–147. doi:10.1016/s0925-4439(01)00043-6. PMID 11406349.
• Roll P, Massacrier A, Pereira S, Robaglia-Schlupp A, Cau P, Szepetowski P (2002). "New human sodium/glucose cotransporter gene (KST1): identification, characterization, and mutation analysis in ICCA (infantile convulsions and choreoathetosis) and BFIC (benign familial infantile convulsions) families". Gene. 285 (1–2): 141–148. doi:10.1016/S0378-1119(02)00416-X. PMID 12039040.
• Ikari A, Nakano M, Kawano K, Suketa Y (2002). "Up-regulation of sodium-dependent glucose transporter by interaction with heat shock protein 70". Journal of Biological Chemistry. 277 (36): 33338–33343. doi:10.1074/jbc.M200310200. PMID 12082088.