OFD1

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
OFD1
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرOFD1, 71-7A, CXorf5, JBTS10, RP23, SGBS2, oral-facial-digital syndrome 1, centriole and centriolar satellite protein, OFD1 centriole and centriolar satellite protein
شناسه‌های بیرونیOMIM: 300170 MGI: 1350328 HomoloGene: 2677 GeneCards: OFD1
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

XM_005274606، XM_011545592، XM_011545594، XM_011545595، XM_011545597، XM_011545598، XM_017029909، XM_017029911، NM_001330209، NM_001330210، XM_024452468، XM_024452469، XM_024452470، XM_024452471 NM_003611، XM_005274606، XM_011545592، XM_011545594، XM_011545595، XM_011545597، XM_011545598، XM_017029909، XM_017029911، NM_001330209، NM_001330210، XM_024452468، XM_024452469، XM_024452470، XM_024452471

XM_006528839، XM_036161946، XM_036161947، XR_004940336 NM_177429، XM_006528839، XM_036161946، XM_036161947، XR_004940336

RefSeq (پروتئین)

NP_001317139، NP_003602، XP_005274663، XP_011543894، XP_011543896، XP_011543897، XP_011543899، XP_011543900، XP_016885398، XP_016885400، XP_024308236، XP_024308237، XP_024308238، XP_024308239 NP_001317138، NP_001317139، NP_003602، XP_005274663، XP_011543894، XP_011543896، XP_011543897، XP_011543899، XP_011543900، XP_016885398، XP_016885400، XP_024308236، XP_024308237، XP_024308238، XP_024308239

XP_006528902، XP_036017839، XP_036017840 NP_803178، XP_006528902، XP_036017839، XP_036017840

موقعیت (UCSC)Chr X: 13.73 – 13.78 MbChr X: 165.17 – 165.22 Mb
جستجوی PubMed[۳][۴]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

پروتئین سندرم دهان-صورت-انگشت نوع ۱ (انگلیسی: Oral-facial-digital syndrome 1 protein) نام یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «OFD1» کدگذاری می‌شود.[۵][۶][۷]

این ژن با بروز سندرم دهان-صورت-انگشت نوع ۱ در ارتباط است.

منابع[ویرایش]

  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000046651 - Ensembl, May 2017
  2. ۲٫۰ ۲٫۱ ۲٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000040586 - Ensembl, May 2017
  3. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. de Conciliis L, Marchitiello A, Wapenaar MC, Borsani G, Giglio S, Mariani M, Consalez GG, Zuffardi O, Franco B, Ballabio A, Banfi S (Nov 1998). "Characterization of Cxorf5 (71-7A), a novel human cDNA mapping to Xp22 and encoding a protein containing coiled-coil alpha-helical domains". Genomics. 51 (2): 243–50. doi:10.1006/geno.1998.5348. PMID 9722947.
  6. Feather SA, Woolf AS, Donnai D, Malcolm S, Winter RM (Aug 1997). "The oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1), a cause of polycystic kidney disease and associated malformations, maps to Xp22.2-Xp22.3". Hum Mol Genet. 6 (7): 1163–7. doi:10.1093/hmg/6.7.1163. PMID 9215688.
  7. "Entrez Gene: OFD1 oral-facial-digital syndrome 1".

بیشتر بخوانید[ویرایش]