هیپوپرولینمی
هیپوپرولینمی (به انگلیسی: Hypoprolinemia) جزء ناهنجاریهای متابولیسم اسیدهای آمینه است.
علائم بالینی[ویرایش]
زمان تولد، دوران نوزادی، شیرخوارگی و کودکی: آب مروارید دو طرفه، افزایش قابلیت انعطاف پوست، افزایش دامنه حرکات مفصلی و عقب ماندگی ذهنی پیشرونده.
نقص آنزیمی[ویرایش]
نقص آنزیم دلتا یک پیرولین ۵ کربوکسیلات سنتاز.
توارث ژنتیکی[ویرایش]
میزان بروز[ویرایش]
بسیار نادر.
روش تشخیص[ویرایش]
- آمونیاک خون: افزایش خفیف (در وضعیت ناشتا).
- اسیدهای آمینه پلاسما: اورنیتین، پرولین و آرژنین پائین، سیترولین طبیعی یا پائین.
درمان[ویرایش]
تجویز روزانه پرولین و اورنیتین.
آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]
ندارد.
منابع[ویرایش]
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18806117
- بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی