هیپر لیپیدمی نوع سه
هیپرلیپیدمی | |
---|---|
4میلی لیتر از خون هیپرلیپیدمیک که چربی در بخش بالای محلول به صورت جدا تجمع یافته است. | |
تخصص | ژنشناسی پزشکی، غدد درونریز و متابولیسم |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | E78 |
آیسیدی-۹-سیام | 272.0-272.4 |
دادگان بیماریها | 6255 |
سمپ | D006949 |
هیپرلیپیدمی نوع سه که دیس بتا لیپوپروتئینمی فامیلی familial dysbetalipoproteinaemia نیز خوانده میشود، نوعی اختلال مادرزادی در متابولیسم چربیها میباشد.
علائم بالینی[ویرایش]
شامل گزانتوم، گزانتلاسما، آترواسکلروز، تغییر رنگ چینهای کف دست به رنگ نارنجی.
نقص بیوشیمی[ویرایش]
وجود انواعی از ApoE منجر به اشکال در جذب لیپوپروتئین با تراکم متوسط و بقایای لیپوپروتئینها در کبد میشود.
توارث ژنتیکی[ویرایش]
اتوزوم مغلوب در نوع ApoE دو، سایر جهشها در دامنه اتصال گیرنده از نوع اتوزوم غالب هستند.
میزان بروز[ویرایش]
یک مورد در هر ۵ هزار تولد زنده.
روش تشخیص[ویرایش]
- سرم: کلسترول و تری گلیسریدها بالا.
درمان[ویرایش]
استفاده از رژیم غذایی و داروهای کاهش دهنده چربیها و درمان سایر عوامل خطر مانند دیابت قندی.
آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]
ندارد.
منابع[ویرایش]
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی