تریپتوفانمی
تریپتوفانمی (به انگلیسی: Triptophanemia) نوعی نقص در متابولیسم اسیدهای آمینه است که تریپتوفانوری نیز خوانده میشود.
علائم بالینی[ویرایش]
- زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
- دوره شیرخوارگی: حساسیت به نور، عدم تعادل، عقب ماندگی ذهنی و حرکتی.
- دوره کودکی: حساسیت به نور، عدم تعادل، عقب ماندگی ذهنی و حرکتی، اشکال در تکلم، اسپاستیسیتی، کوتاهی قد.
- دوره بزرگسالی: عقب ماندگی ذهنی، اشکال بینایی و شنوایی.
نقص آنزیمی[ویرایش]
نقص در آنزیم تریپتوفان دی اکسیژناز.
توارث ژنتیکی[ویرایش]
میزان بروز[ویرایش]
یک مورد در هر ۱۰ هزار تولد زنده.
روش تشخیص[ویرایش]
- اسیدهای آمینه پلاسما: تریپتوفان بالا.
- اسیدهای آمینه ادرار: تریپتوفان بالا.
- ادرار: ایندولوری.
- خون: کینورنین طبیعی یا پائین.
درمان[ویرایش]
شامل تجویز ۵۰ تا ۳۰۰ میلی گرم نیکوتینامید روزانه در دو دوز منقسم میباشد، زیرا علائم ناشی از کمبود نیکوتینامید است.
آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]
ندارد.
منابع[ویرایش]
- بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8345161