آلفا مانوزیدوز
| آلفا مانوزیدوز | |
|---|---|
 | |
| آلفا مانوزیدوز دارای الگوی وراثت اتوزومال مغلوب است | |
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E77.1 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 271 |
| اُمیم | 248500 |
| دادگان بیماری‌ها | 31422 |
| سمپ | D008363 |
| مرور ژن | |
آلفا مانوزیدوز (به انگلیسی: Alpha-mannosidosis) (α-مانوزیدوز) نوعی از الیگوساکاریدوز است.
علائم بالینی[ویرایش]
نوع شدید شیرخوارگی[ویرایش]
- زمان تولد و دوره نوزادی: احتمالاً طبیعی.
- دوره شیرخوارگی: علائم آن مشابه موکوپلی ساکاریدوز شدید است. فتق ممکن است زودرس‌ترین علامت آن باشد. در بیمار یافته‌های صورت خشن، پوست کلفت، بزرگی کبد و بزرگی طحال، تنفس پر سر و صدا، ترشح از بینی یا عفونتهای مکرر تنفسی، بزرگی دور سر با برجستگی پیشانی، عقب ماندگی شدید ذهنی، اختلال شنوایی، تاخیر در تکامل تکلم، راه رفتن با پاهای باز، قوز، کدورت قرنیه و آب مروارید پشت عدسی مشاهده می‌شوند. وخامت سریع بیماری و مرگ بیمار بعلت ذات الریه بین 3 تا 10 سالگی رخ می‌دهد.
نوع تدریجی کودکی[ویرایش]
- دوره کودکی: در کمتر از ۱۰ سالگی با عقب ماندگی ذهنی و کری، قوز و اسکولیوز، التهاب تخریبی سینوویوم زانوها، هیدروسفالی و فلج اسپاستیک اندامهای تحتانی، پرخوری، اشکالات قلبی عروقی نظیر انقباض زودرس بطنی و کوتاه شدن فاصله PR در نوار قلب، عدم گرفتاری چشمها و بزرگی کبد و بزرگی طحال تظاهر می‌کند. ادامه زندگی بیمار تا بزرگسالی شایع است.
نقص آنزیم[ویرایش]
نقص در آنزیم آلفا مانوزیداز لیزوزومی.
توارث ژنتیکی[ویرایش]
میزان بروز[ویرایش]
نادر.
روش تشخیص[ویرایش]
- بررسی آنزیم: در گلبولهای سفید و فیبروبلاستها.
- کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای الیگوساکاریدها مثبت است.
- در مغز استخوان: وجود لنفوسیتها و نوتروفیلهای واکوئل دار.
درمان[ویرایش]
احتمالاً پیوند مغز استخوان یا پیوند سلولهای بنیادی خونی است که درمان آخری آسیبهای مغزی را هم بهتر می‌کند.
آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.
منابع[ویرایش]
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
- ↑ Roces DP, Lüllmann-Rauch R, Peng J et al. (2004). "Efficacy of enzyme replacement therapy in alpha-mannosidosis mice: a preclinical animal study". Hum. Mol. Genet. 13 (18): 1979–88. doi:10.1093/hmg/ddh220. PMID 15269179
- ↑ Gotoda Y, Wakamatsu N, Kawai H, Nishida Y, Matsumoto T (October 1998). "Missense and nonsense mutations in the lysosomal alpha-mannosidase gene (MANB) in severe and mild forms of alpha-mannosidosis". American Journal of Human Genetics 63 (4): 1015–24. doi:10.1086/302048. PMC 1377481. PMID 9758606.