سندرم لنف‌ادم–دیستیکایسیس
| سندرم لنف‌ادم-دیستیکایسیس | |
|---|---|
| نام‌های دیگر | لنف‌ادم با دیستیکایسیس[۱] |
 | |
| نحوهٔ توارث این سندرم از نوع اتوزومال غالب است. | |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
سندرم لنف‌ادم-دیستیکایسیس (انگلیسی: Lymphedema–distichiasis syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که در اثر جهش در ژن FOXC2 ایجاد می‌شود.[۲]: 849 افرادی که دچار این اختلال ژنتیکی هستند، دو ردیف مژه دارند که به آن «دیستیکایسیس» گفته می‌شود و همچنین در معرض تورم دست‌ها و پاها هستند که به سبب اختلال در دستگاه لنفاوی پیش می‌آید.
ژنتیک[ویرایش]
نحوهٔ توارث این سندرم از نوع اتوزومال غالب است.[۳] در حدود یک چهارم افرادی مبتلا، به دلیل جهش‌های نوپدید (و نه روش اتوزومال غالب) به این بیماری مبتلا می‌شوند.[۴] علائم بیماری از حوالی بلوغ تا بزرگسالی شروع می‌شود.
جهش[ویرایش]
p.Y41F یک جهش بی‌معنی و یکی از ۱۱ جهشی است که در ژن FOXC2 رخ می‌دهد و علت اصلی بروز این اختلال است. از ۱۱ جهش یاد شده، یکی مورد جهش بی‌معنی، ۶ مورد جهش بدمعنی و ۴ مورد جهش دگرقالب است.[۵]
علائم و نشانه‌ها[ویرایش]
علامت اصلی این سندرم وجود دو ردیف مژه و تورم دست و پاهاست. علائم دیگری که در برخی از بیماران دیده می‌شود، بروز کیست‌ها، حساسیت به نور، نقص‌های قلبی، شکاف کام و مشکلات چشمی همچون آستیگماتیسم و اسکار قرنیه است.[۶]
تشخیص و درمان[ویرایش]
در حال حاضر، دقیق‌ترین تست تشخیصی این سندرم، توالی‌یابی به روش سنگر است که شامل آنالیز کل ژنوم و بررسی یک یا چند ژن خاص است.[۳][۷]
این سندرم درمان قطعی ندارد و بیشتر متمرکز بر مدیریت علائم و نشانه‌های بیماری و پیشگیری از علائم ثانویه همچون سلولیت است.
جستارهای وابسته[ویرایش]
منابع[ویرایش]
- ↑ "Lymphedema-distichiasis syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Archived from the original on 21 April 2019. Retrieved 21 April 2019.
- ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ↑ ۳٫۰ ۳٫۱ Rakhmanov, Yeltay; Maltese, Paolo Enrico; Paolacci, Stefano; Marinelli, Carla; Bertelli, Matteo (2018-09-01). "Genetic testing for lymphedema-distichiasis syndrome". The EuroBiotech Journal. 2 (s1): 13–15. doi:10.2478/ebtj-2018-0026. ISSN 2564-615X.
- ↑ Kolin, Talia (1991-07-01). "Hereditary Lymphedema and Distichiasis". Archives of Ophthalmology. 109 (7): 980. doi:10.1001/archopht.1991.01080070092042. ISSN 0003-9950. PMC 6693661. PMID 2064580.
- ↑ van Steensel, M.A.M.; Damstra, R.J.; Heitink, M.; Bladergroen, R.S.; Veraart, J.; Steijlen, Peter M.; van Geel, M. (December 2009). "Novel missense mutations in theFOXC2gene alter transcriptional activity". Human Mutation. 30 (12): E1002–E1009. doi:10.1002/humu.21127. ISSN 1059-7794. PMID 19760751.
- ↑ Fang, Jianming; Dagenais, Susan L.; Erickson, Robert P.; Arlt, Martin F.; Glynn, Michael W.; Gorski, Jerome L.; Seaver, Laurie H.; Glover, Thomas W. (December 2000). "Mutations in FOXC2 (MFH-1), a Forkhead Family Transcription Factor, Are Responsible for the Hereditary Lymphedema-Distichiasis Syndrome". The American Journal of Human Genetics. 67 (6): 1382–1388. doi:10.1086/316915. ISSN 0002-9297. PMC 1287915. PMID 11078474.
- ↑ Mansour, Sahar; Brice, Glen W.; Jeffery, Steve; Mortimer, Peter (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E. (eds.), "Lymphedema-Distichiasis Syndrome", GeneReviews®, University of Washington, Seattle, PMID 20301630, retrieved 2020-04-15
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Lymphedema–distichiasis syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۱ سپتامبر ۲۰۲۱.
 | این یک مقالهٔ خرد پیرامون بیماری، اختلال یا وضعیت سلامتی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |